"I love LysoSolutions® – Ihr Service bei Speicherkrankheiten"

2022-06-23 16:40:47

Zum Inhalt springen Logo Lysosolutions Über unsNews schließen Suche schließen Menü StartseiteLysosomale SpeicherkrankheitenMorbus FabryMorbus GaucherMorbus PompeMPS IASMDMentale GesundheitPatient EmpowermentAlltagAktivEntspannungKognitives TrainingBewegung & ErnährungServiceServiceleistungenLysoSolutions®-LetterLysoSolutions®-ServiceclubGesundheitspolitikSchwerbehindertenrechtSozialrechtVersicherungsrechtArbeitsrechtBetreuungsrechtPatientenveranstaltungenLexikonBiotechnologieServiceNewsletter LysoCompact®PatientenDiagnostik-InitiativeARTISServicematerialienZertifizierte FortbildungenGesundheitspolitischer ServiceLiteraturBiotechnologie im Dialog Informationen für Patient*innen Informationen für Ärzt*innen Sie befinden sich hier:aktuelle Seite: Startseite LysoSolutions® – Ihr Service bei lysosomalen Speicherkrankheiten Willkommen auf LysoSolutions® für Patient*innen LysoSolutions®möchte Patient*innen und Angehörigen Informationen und Services zur Verfügung stellen, die ihnen dabei helfen, die lysosomale Speicherkrankheit besser zu verstehen und im Alltag besser mit ihr umgehen zu können. MorbusPompe Die neuromuskuläre Erkrankung Morbus Pompe kann sich in jedem Alter zeigen. Symptome sind vorwiegend Muskelschwäche, Atemschwierigkeiten, Schmerzen und Fatigue. Mehr Informationen über Morbus Pompe MorbusFabry Morbus Fabry tritt in der Regel zum ersten Mal bei Jugendlichen in Erscheinung. Häufige Beschwerden sind anhaltende, brennende Schmerzen in Händen und Füßen. Mehr Informationen über Morbus Fabry MorbusGaucher Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselkrankheit. Betroffene haben häufig eine vergrößerte Milz und/oder Leber sowie eine verminderte Anzahl von Blutplättchen. Mehr Informationen über Morbus Gaucher MPS I Mukopolysaccharidose (MPS) manifestiert sich oft bereits bei kleinen Kindern und weist ein breites Spektrum an unterschiedlichsten Symptomen auf. Mehr Informationen über Mukopolysaccharidose ASMD Bei ASMD werden erste Symptome oft im Kindesalter deutlich und sind weitgefächert: Leber, Milz, Lunge und Skelett können betroffen sein. Mehr Informationen über Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) Foto von Louis Reed auf https://unsplash.com/ Was sind lysosomale Speicher­krank­heiten? Unter dem Begriff „Lysosomale Speicherkrankheiten“ wird eine Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, bei denen die Patient*innen lysosomale Enzyme nicht in ausreichendem Maße oder nicht aktiv herstellen können. Normalerweise bauen Enzyme im Lysosom der Zelle nicht mehr benötigte Stoffwechselprodukte ab. Der Mangel (Defizienz) eines lysosomalen Enzyms verursacht die Speicherung von nicht verdauten Molekülen und führt so zu Fehlfunktionen im Körper.Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene, vererbbare Krankheiten, die unbehandelt immer weiter fortschreiten. Abhängig von dem jeweils mangelnden Enzym führen sie zu Störungen in unterschiedlichen Organsystemen mit komplexen Symptomen. Einige lysosomale Speicherkrankheiten können heute mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden. Lysosomale Speicher­krankheiten Was ist eine lysosomale Speicherkrankheit? Als lysosomale Speicherkrankheiten wird eine bestimmte Kategorie vonangeborenen Stoffwechselerkrankungenbezeichnet: Aufgrund einerMutation in einem Genfehlt bei den Betroffenen ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße aktiv. Je nachdem, um welchenEnzymmangeles sich handelt, spricht man zum Beispiel vonMorbus Gaucher,Morbus Fabry,Mukopolysaccharidose Typ I(MPS I) oderMorbus Pompe. Im Gegensatz zu Morbus Fabry, der X-chromosomal vererbt wird, folgen Morbus Gaucher, Morbus Pompe und MPS I einem autosomal-rezessivem Erbgang. Was sind die besonderen Herausforderungen bei lysosomalen Speicherkrankheiten? Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten: Sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eineVielzahl von verschiedenen Symptomen. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patient*innen oft erst spät erkannt. Dabei ist einefrühe Diagnosegerade bei den Erkrankungen, für die eine spezifische Behandlung verfügbar ist,sehr wichtig. Denn dann besteht die Chance, schwere Organschäden zu vermeiden oder zumindest hinauszuzögern. Wie äußern sich lysosomale Speicherkrankheiten Lysosomale Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass im Stoffwechsel anfallende Abfallstoffe aus den Zellen entsorgt bzw. wieder aufgearbeitet werden. Wenn das in Folge eines Enzymmangels nicht geschieht,sammeln sich diese nicht abbaubaren Stoffe in den Zellen an. Sie verursachen so Störungen, die zuEinschränkungen der Funktionund schließlich zumUntergang der Zellenführen können. Je nach Art des Defekts kommt es zuSchädigungenbeispielsweise des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, Nieren und Milz, des Herzens und weiterer Organe. Was macht das Erkennen von lysosomalen Speicherkrankheiten so schwierig? Die meisten Symptome von lysosomalen Speichererkrankungen kommen auch bei anderen, häufigeren Erkrankungen vor. Meist sind es eher Symptomkombinationen, die auf eine lysosomale Speicherkrankheit hinweisen können und bei denen Ärzt*innen hellhörig werden sollten. Allerdings gibt es über 6.000 seltene Erkrankungen, sodass Ärzt*innen die Symptomkombinationen jeder einzelnen von ihnenim Praxisalltag nicht geläufigsein können. Dies führt vielfach dazu, dass Patient*innen zahlreiche Ärzt*innen aufsuchen müssen, bis schließlich die richtige Diagnose gestellt wird.Die Sicherung der Diagnose von lysosomalen Speichererkrankungen erfolgt über den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität im Blut. Über eine kostenfreie Service-Hotline können Ärzt*inneneinen Trockenbluttest für die lysosomalen Speicherkrankheiten Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe und MPS 1 bestellen, um die Diagnose zu sichern. Die Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt die Diagnostik-Initiative der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzt*innendie Trockenbluttestung kostenfrei anbieten. In bestimmten Fällen ist auch eine molekulargenetische Diagnostik notwendig, die auf derselben Trockenblutkarte erfolgen kann. Wie können lysosomale Speicherkrankheiten behandelt werden? Für einen Teil der lysosomalen Speicherkrankheiten stehen heutespezifische Behandlungsmöglichkeitenzur Verfügung. Enzymersatztherapie: Die Enzymersatztherapie ist derzeit das häufigste Therapieprinzip. Bei einigen Erkrankungen ist es gelungen, das fehlendeEnzym gentechnisch herzustellenund über regelmäßige intravenöse Infusionen zuzuführen. Substratreduktionstherapie: Daneben besteht ein weiterer Behandlungsansatz darin, dieHerstellung des Stoffwechselprodukts, das nicht abgebaut werden kann, mit Medikamentenzu hemmen. Seine Produktionsrate wird somit der verminderten Abbaurate angepasst. Chaperontherapie: Bei einem Teil der Patient*innen liegt der Enzymmangel darin begründet, dass das Enzym zwar hergestellt, aber nicht korrekt gefaltet wird. Hier helfen in bestimmten Fällen sogenannte molekulare Chaperone, die sich vorübergehend mit dem Enzym verbinden, um das Enzym in seinefunktionsfähige Formzu bringen. Gentherapie: Hierbei werden Krankheiten aufgrund krankheitsbedingter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA- oder RNA-Techniken (Bausteine der genetischen Informationen in jeder Zelle) behandelt. Durch eine kurative Veränderung des Genoms (gesamte genetische Information in jeder menschlichen Zelle) der Zellen eines Menschen können Erbkrankheiten heute bereits behandelt werden. Beispielsweise wird so ein vererbtes defektes Gen durch Einführen eines intakten Gens in Zellen ausgeglichen, so dass eine intakte Funktion der Zelle wieder ermöglicht werden kann. Dieses eingebrachte Gen dient somit als therapeutischer Stoff. Supportive (unterstützende, begleitende) Therapien: Für viele lysosomale Speicherkrankheiten sind allerdings bislang keine spezifischen Therapien verfügbar; für einige befinden sie sich in der Entwicklung. Zudem wirken die vorhandenen Therapien nicht bei allen Symptomen und Manifestationen gleich gut. Für alle diese Fälle bleiben supportive (unterstützende) symptomatische Therapien unverzichtbar. Dazu zählen beispielsweise Physio- und Ergotherapie. Mentale Gesundheit Mentale Gesundheit ist der Grundstein für Zufriedenheit, Lebensqualität und Leistungsfähigkeit. Mit einer angepassten Strategie und entspannten Routine können Menschen mit lysosomalen Speicherkrankheiten daran arbeiten, ihre mentale Gesundheit aktiv zu stärken.​Mehr Informationen über die mentale Gesundheit Entspannung Eine chronische Erkrankung ist allgegenwärtig. Umso wichtiger ist, sich im Alltag aktiv Zeit zu nehmen, um zu entspannen und den Stress möglichst zu reduzieren. Dabei helfen gezielte Übungen und Techniken. Mehr Informationen über Entspannung Kognitives Training Das Trainieren der kognitiven Fähigkeiten und ein achtsamer Umgang sind wichtig für das Wohlbefinden. Übungen können eine hilfreiche Unterstützung sein und helfen, die kognitive Leistung zu erhalten oder zu steigern. Mehr Informationen über kognitives Training Bewegung & Ernährung Bewegung und Ernährung sind bedeutsame Säulen, da sich lysosomale Speicherkrankheiten auf Muskeln, Bindegewebe und motorische Fähigkeiten auswirken können. Erfahren Sie, wie Sie sich gesund ernähren und im Alltag bewegen können. Mehr Informationen über Bewegung und Ernährung Neuigkeiten Pause Telemedizin – von der Raumfahrt zu uns nach Hause Telemedizin kann die Diagnose von Krankheiten und deren Therapie erleichtern, doch was hat sie mit der Raumfahrt zu tun? Artikel lesen Stressresistenter durch Trainieren der nicht-dominanten Seite Wussten Sie, dass Sie ein dominantes und ein nicht-dominantes Auge haben? Finden Sie heraus, welches Ihr dominantes Auge ist und wie Sie Ihr nicht… Artikel lesen Trend Digital Detox Der Trend Digital Detox ist in aller Munde. Jede*r kann etwas für die eigene digitale Entgiftung tun. Artikel lesen Telemedizin – von der Raumfahrt zu uns nach Hause Stressresistenter durch Trainieren der nicht-dominanten Seite Trend Digital Detox Mehr Neuigkeiten Header-Foto: istockphoto.com/de/foto/spielerische-familie-gm883217592-245689375 Seite weiterleiten Link kopieren WhatsappTelegramE-MailSMSFacebook Messenger Zum Seitenanfang Sie haben Fragen oder Anregungen? Dann schreiben Sie uns! Kontakt LysoSolutions® – Ihr Service bei lysosomalen Speicherkrankheiten Willkommen auf LysoSolutions® für Ärzt*innen Lysosomale Speicherkrankheiten sind im ärztlichen Alltag eine differenzialdiagnostische Herausforderung. LysoSolutions® bietet ein umfassendes Angebot an kompakten und übersichtlich aufbereiteten Materialien, die bei der Verdachtsdiagnose, Testung und Behandlung unterstützen können. MorbusPompe Die neuromuskuläre Erkrankung Morbus Pompe kann sich in jedem Alter zeigen. Symptome sind vorwiegend Muskelschwäche, Atemschwierigkeiten, Schmerzen und Fatigue. Mehr Informationen über Morbus Pompe MorbusFabry Morbus Fabry tritt in der Regel zum ersten Mal bei Jugendlichen in Erscheinung. Häufige Beschwerden sind anhaltende, brennende Schmerzen in Händen und Füßen. Mehr Informationen über Morbus Fabry MorbusGaucher Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselkrankheit. Betroffene haben häufig eine vergrößerte Milz und/oder Leber sowie eine verminderte Anzahl von Blutplättchen. Mehr Informationen über Morbus Gaucher MPS I Mukopolysaccharidose (MPS) manifestiert sich oft bereits bei kleinen Kindern und weist ein breites Spektrum an unterschiedlichsten Symptomen auf. Mehr Informationen über Mukopolysaccharidose ASMD Bei ASMD werden erste Symptome oft im Kindesalter deutlich und sind weitgefächert: Leber, Milz, Lunge und Skelett können betroffen sein. Mehr Informationen über Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) Foto von Louis Reed auf https://unsplash.com/ Was sind lysosomale Speicher­krank­heiten? Lysosomale Speicherkrankheiten sind erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Organismus funktionierende lysosomale Enzyme nicht oder nicht in ausreichendem Maße herstellen kann. Im Lysosom werden Stoffwechselprodukte der Zelle abgebaut. Die Defizienz eines lysosomalen Enzyms führt dazu, dass Moleküle nicht mehr verarbeitet werden können und stattdessen akkumulieren – was zu Fehlfunktionen im Körper führt. ​Mittlerweile sind etwa 50 lysosomale Speichererkrankungen bekannt. Es sind seltene, vererbbare Krankheiten, die unbehandelt immer weiter fortschreiten. Abhängig von dem betroffenen Enzym führen sie zu Störungen in unterschiedlichen Organsystemen, die sich als komplexe Symptome äußern. Einige lysosomale Speicherkrankheiten können heute mit Enzymersatz- oder Substratreduktionstherapien behandelt werden. Lysosomale Speicher­krankheiten Was ist eine lysosomale Speicherkrankheit? Als lysosomale Speicherkrankheiten wird eine bestimmte Kategorie vonangeborenen Stoffwechselerkrankungenbezeichnet: Aufgrund einerMutation in einem Genfehlt bei den Betroffenen ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße aktiv. Je nachdem, um welchenEnzymmangeles sich handelt, spricht man zum Beispiel vonMorbus Gaucher,Morbus Fabry,Mukopolysaccharidose Typ I(MPS I) oderMorbus Pompe. Im Gegensatz zu Morbus Fabry, der X-chromosomal vererbt wird, folgen Morbus Gaucher, Morbus Pompe und MPS I einem autosomal-rezessivem Erbgang. Was sind die besonderen Herausforderungen bei lysosomalen Speicherkrankheiten? Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr selten: Sie zählen zu den Orphan Diseases (seltene Krankheiten) und zeigen in ihrem Verlauf meist eineVielzahl von verschiedenen Symptomen. Aus diesem Grund werden die Krankheiten bei vielen Patient*innen oft erst spät erkannt. Dabei ist einefrühe Diagnosegerade bei den Erkrankungen, für die eine spezifische Behandlung verfügbar ist,sehr wichtig. Denn dann besteht die Chance, schwere Organschäden zu vermeiden oder zumindest hinauszuzögern. Wie äußern sich lysosomale Speicherkrankheiten Lysosomale Enzyme sorgen normalerweise dafür, dass im Stoffwechsel anfallende Abfallstoffe aus den Zellen entsorgt bzw. wieder aufgearbeitet werden. Wenn das in Folge eines Enzymmangels nicht geschieht,sammeln sich diese nicht abbaubaren Stoffe in den Zellen an. Sie verursachen so Störungen, die zuEinschränkungen der Funktionund schließlich zumUntergang der Zellenführen können. Je nach Art des Defekts kommt es zuSchädigungenbeispielsweise des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, Nieren und Milz, des Herzens und weiterer Organe. Was macht das Erkennen von lysosomalen Speicherkrankheiten so schwierig? Die meisten Symptome von lysosomalen Speichererkrankungen kommen auch bei anderen, häufigeren Erkrankungen vor. Meist sind es eher Symptomkombinationen, die auf eine lysosomale Speicherkrankheit hinweisen können und bei denen Ärzt*innen hellhörig werden sollten. Allerdings gibt es über 6.000 seltene Erkrankungen, sodass Ärzt*innen die Symptomkombinationen jeder einzelnen von ihnenim Praxisalltag nicht geläufigsein können. Dies führt vielfach dazu, dass Patient*innen zahlreiche Ärzt*innen aufsuchen müssen, bis schließlich die richtige Diagnose gestellt wird.Die Sicherung der Diagnose von lysosomalen Speichererkrankungen erfolgt über den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität im Blut. Ärzt*innen können Trockenbluttests für die lysosomalen Speicherkrankheiten Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe und MPS I bestellen, um die Diagnose zu sichern. In bestimmten Fällen ist auch eine molekulargenetische Diagnostik notwendig, die auf derselben Trockenblutkarte erfolgen kann. Wie können lysosomale Speicherkrankheiten behandelt werden? Für einen Teil der lysosomalen Speicherkrankheiten stehen heutespezifische Behandlungsmöglichkeitenzur Verfügung. Enzymersatztherapie: Die Enzymersatztherapie ist derzeit das häufigste Therapieprinzip. Bei einigen Erkrankungen ist es gelungen, das fehlendeEnzym gentechnisch herzustellenund über regelmäßige intravenöse Infusionen zuzuführen. Substratreduktionstherapie: Daneben besteht ein weiterer Behandlungsansatz darin, dieHerstellung des Stoffwechselprodukts, das nicht abgebaut werden kann, mit Medikamentenzu hemmen. Seine Produktionsrate wird somit der verminderten Abbaurate angepasst. Chaperontherapie: Bei einem Teil der Patient*innen liegt der Enzymmangel darin begründet, dass das Enzym zwar hergestellt, aber nicht korrekt gefaltet wird. Hier helfen in bestimmten Fällen sogenannte molekulare Chaperone, die sich vorübergehend mit dem Enzym verbinden, um das Enzym in seinefunktionsfähige Formzu bringen. Gentherapie: Hierbei werden Krankheiten aufgrund krankheitsbedingter Gene durch die Anwendung rekombinanter DNA- oder RNA-Techniken (Bausteine der genetischen Informationen in jeder Zelle) behandelt. Durch eine kurative Veränderung des Genoms (gesamte genetische Information in jeder menschlichen Zelle) der Zellen eines Menschen können Erbkrankheiten heute bereits behandelt werden. Beispielsweise wird so ein vererbtes defektes Gen durch Einführen eines intakten Gens in Zellen ausgeglichen, so dass eine intakte Funktion der Zelle wieder ermöglicht werden kann. Dieses eingebrachte Gen dient somit als therapeutischer Stoff. Supportive (unterstützende, begleitende) Therapien: Für viele lysosomale Speicherkrankheiten sind allerdings bislang keine spezifischen Therapien verfügbar; für einige befinden sie sich in der Entwicklung. Zudem wirken die vorhandenen Therapien nicht bei allen Symptomen und Manifestationen gleich gut. Für alle diese Fälle bleiben supportive (unterstützende) symptomatische Therapien unverzichtbar. Dazu zählen beispielsweise Physio- und Ergotherapie. Neuigkeiten Pause Telemedizin – von der Raumfahrt zu uns nach Hause Telemedizin kann die Diagnose von Krankheiten und deren Therapie erleichtern, doch was hat sie mit der Raumfahrt zu tun? Artikel lesen Stressresistenter durch Trainieren der nicht-dominanten Seite Wussten Sie, dass Sie ein dominantes und ein nicht-dominantes Auge haben? Finden Sie heraus, welches Ihr dominantes Auge ist und wie Sie Ihr nicht… Artikel lesen Trend Digital Detox Der Trend Digital Detox ist in aller Munde. Jede*r kann etwas für die eigene digitale Entgiftung tun. Artikel lesen Telemedizin – von der Raumfahrt zu uns nach Hause Stressresistenter durch Trainieren der nicht-dominanten Seite Trend Digital Detox Mehr Neuigkeiten Header-Foto: istockphoto.com/de/foto/wie-fühlt-es-sich-anhört-gm489362321-40009216 Seite weiterleiten Link kopieren WhatsappTelegramE-MailSMSFacebook Messenger Zum Seitenanfang Sie haben Fragen oder Anregungen? Dann schreiben Sie uns! Kontakt ImpressumDatenschutzNutzungsbedingungenAGBKontakt .st1{fill:#FFFFFF;} Diese Seite ist nur für Einwohner Deutschlands bestimmt. Letzte Aktualisierung: 03/2022Letzte Aktualisierung: 03/2022 Copyright ©2022 Sanofi-Aventis Deutschland GmbH. Alle Rechte vorhalten. MAT-DE-2201260MAT-DE-2201260 LysoSolutions ist ein eingetragenes Warenzeichen der Sanofi-Aventis Deutschland GmbH. DocCheck Login Loginformular ausblenden Logo Lysosolutions Willkommen Lysosomale Speicherkrankheiten gehören zu einer Gruppe chronischer Erkrankungen. Aufgrund ihrer Seltenheit und Vielfalt an unspezifischen Symptomen sind sie jedoch schwer zu erkennen. Detaillierte Informationen und praktische Algorithmen können dabei unterstützen. Patient*innen Ärzt*innen